Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый препарат для специфического лечения первичной гипероксалурии 1 типа.
Первичная гипероксалурия 1 типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене AGXT. При первичной гипероксалурии 1 типа нарушается функция фермента печени аланин-глиоксилатаминотрансферазы, конвертирующего глиоксилат в глицин, что приводит к увеличению количества глиоксилата, который далее преобразуется в оксалат. Повышенное количество оксалата в свою очередь, соединяясь с кальцием, приводит к повреждению почек – нефрокальцинозу и рецидивирующему образованию конкрементов. Симптомы и тяжесть течения заболевания могут быть достаточно гетерогенны; возможны как развитие терминальной почечной недостаточности в детском возрасте, так и появление первых конкрементов к шестой декаде жизни. Диагностика заболевания основывается на клинической картине, повышенной суточной экскреции оксалатов с мочой, генетическом анализе. Лечение первичной гипероксалурии 1 типа обычно включает обильное питье, употребление цитрата, препятствующего кристализации оксалата, тиазидные диуретики, а также лечение, связанное с повреждением почек (литотрипсия, гемодиализ, трансплантация почки).
Препарат люмасиран (Oxlumo) снижает активность фермента гликолатоксидазы, синтезирующего глиоксилат (того самого предшественника оксалата), тем самым приводя к снижению уровня оксалата. Препарат продемонстировал свою эффективность в двух плацебо-контролируемых исследованиях, способствуя нормализации суточной экскреции оксалата с мочой через 6 месяцев лечения у 52% (против 0% в группе плацебо) и 71% пациентов. Основными побочными эффектами люмасирана являются реакция в месте введения и боль в животе.
В Великобритании препарат был одобрен для применения в июле, а в Европейском Союзе – в октябре 2020 г. В конце ноября 2020 г. люмасиран был также одобрен FDA для применения в США.
Релиз FDA: FDA Approves First Drug to Treat Rare Metabolic Disorder | FDA
РКИ: ILLUMINATE-A и ILLUMINATE-B
Больше информации о первичной гипероксалурии 1 типа: Primary hyperoxaluria type 1 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (nih.gov)
